Кога во прашање е аутизмот, пред повеќе години напишав „аутизмот е генетски условена состојба“. Родители ме нападнаа. А, јас објаснував и објаснував, со часови. Дел ме сфатија, други воопшто. Денес, тоа е потврдено. Науката повеќе не прашува дали е тоа така. Генетската основа е јасна. Во светот се прават тестови за аутизам. Постои само прашањето – кои се тие гени, и како да го решиме проблемот. Прецизна генетска дијагноза ја дава вистинската слика, насоки за аутизмот, вели проф. д-р Љубиша Михајловиќ од Србија.
Михајловиќ е наградуван научник. Сопственик и директор е на „ГЕНЕ – ИНФО“ – Центар за генетска едукација и советување.
Во Скопје, го затекнавме на предавање на Институтот по дефектологија при Филозофски факултет, организирано од Здружението „Во мојот свет“. Присутните слушаа презентација која, донекаде, оди над границите на типичното видување и размислување на аутистичниот спектар на нарушување. Особено кога се работи за генетиката за аутизмот.
Презентација на Љубиша Михајловиќ на Институтот по дефектологија – Филозофски факултет
„Кога во прашање е генетика, не постои ‘нормален човек’. Оној што за себе вика дека е ‘нормален и совршен’ – бегајте од него! Веднаш! Најголемото достигнување на генетиката е да осознаете која ви е маната, недостатокот, а кои предностите, за да не залутате во животот. Секој од нас има дупли хромозоми, носители на наследни својства. Секогаш од некој родител добиваме гени кои не функционираат. Сто посто! Но, исто така, исти или слични гени од другиот родител кои ги ‘покриваат’ нефункционалностите. Нема идеална генетика, да разјасниме, таа не постои“, вели професорот Михајловиќ.
Прво што родителите го прашуваат е „професоре, кој ген е за аутизам?“. Одговорот, нагласува тој, е дека не постои ген за аутизам. Туку огромна група гени која влијае на диференцијацијата, односно развојот на кората на големиот мозок кај човекот.
„Затоа секој случај на аутизам е специфичен, единствен. Не постојат два случаи да се повторуваат. Долго време траеше расправа дали аутизмот има генетска основа. Сега е тоа веќе јасно. Од друга страна, луѓе нагаѓаат, претпоставуваат, стравуваат. Дилема се вакцините, луѓето ги поврзуваат со аутизам. Јас викам дека е тоа голема глупост, и кога вакцинацијата не би постоела, нашиот вид би изумрел. Да, постои минимален ризик за било која состојба или болест, по вакцина. Но, вакцините немаат никаква врска со аутизмот. Некои гени се промениле, мутирале. Тоа е група меѓу 700-800 гени. Суштината е дека, тоа е нова генерација, новата структура на кората на големиот мозок“, тврди тој.
Според Михајловиќ, гените се вклучуваат во раниот развој на детето – втора, трета, четврта година. Периодот кој се поклопува со вакцинацијата. Затоа, го разбира стравот на родителите. Кога ќе се прими вакцината, целиот имунолошки систем реагира, па родителот приметува нешто атипично кај детето.
„И нормално, тој момент ќе си поврзе со вакцинација. Некои родители не можете да ги убедите дека не е од вакцина. И во некои случаи можеби и не треба да се инсистира“, смета основачот на Здружението „ГЕН“ – за помош на лицата со наследни оптоварувања.
Со оглед дека секој случај со аутизам е специфичен, тој и неговите колеги нудат можност за „персонален пристап за решавање на проблемот“, на тој начин што ќе се утврди прецизна генетска дијагноза. Секое дете со таква дијагноза потоа се третира на адекватен начин.
„Практични начини за решавање на проблемот – прво, генетичко советување, односно генетичка евалуација за состојбата на детето, потоа мултидисциплинарен пристап, добро генетичко знаење. Следно, се стеснува групата гени, или се фрла сомнеж на одреден ген, а после тоа обезбедуваме лабораторија која работи со генетска анализа. Веќе нудиме такви услуги. ДНК-то да се испорача до сертифицирани лаборатори, па, доколку родителите сакаат, може да добијат потврда од генетскиот тест“, објаснува тој.
Исто така, потенцира дека секое дете со аутизам, освен аутистичниот спектар, секогаш има и пропратни карактеристики. Дали отежнат говор, читање, епилепсија, некои и проблеми со имунитетот… Оттука, ако ги земеме сите тие карактеристики, клиничката слика на детето, сета документација се спои, и се земе семејна медицинска историја, потенцира тој, така се појавува сигнал – каде точно да се бара решението.
„Кои молекули, што е оптеретено. Сите тие податоци кога ќе ги спакувате, добивате слика-прилика на специфичната состојба. Со тоа, помагаме не само на родителите, туку и на експертите, дефектолозите, психолозите, да знаат каде да се насочат со пациентите, да знаат каде е проблемот. Она што е најважно, се овозможува т.н. ‘просветлување на семејството’. Семејството знае ‘на што е’“, вели тој.
Дава и примери. Многу често, тесно се поврзани кардиоваскуларни попречувања и аутистичниот спектар. Скоро имале случај и од Македонија.
„За мајката и таткото решивме проблем со долгогодишен крвен притисок. Кога ги земавме сите клинички анализи, увидовме дека нешто не е во ред со метаболизмот. Аминокиселените не беа добро метаболизирани, тој рецептор не работеше, оптеретувајќи ги нервните келии, а експертите кај детето дијагностицираа аутистичен спектар. Меѓутоа, не требаше ниту генетички тест. Родителите беа зачудени за тоа ‘од каде знаеме за притисокот’. Велеа, ‘ние отсекогаш користиме млечни производи и сл.’. Значи, детето само требаше да намали со протеините“, раскажува Михајловиќ.
Негов став е дека не постои лице без аутизам. Во смисла, кај секого помалку или повеќе, од 0 до 100% е отворена можноста за социјални или функционални нарушувања. Смета, сите сме себични, а спектарот варира.
„Ако го спуштиме аутизмот на ДНК молекули, аутизмот е себичност. Отсуство за чувствата на другите личности. Состојба со која личноста е оттргната од социјалната интеракција, се изолира себе си. Тоа е аутизам. Барем дефиницијата. Грешка кај развојниот аутизам е тоа што дете со развојни нарушувања без прецизни дијагнози, со поединечни карактеристики од спектарот се ‘сместува’ во аутизам како примарна состојби“, вели тој.
Исто така, потенцира дека погрешно е да се збори за „лечење“ на аутизмот. Бидејќи е состојба. Туку што порано се открие, толку подобро за развојот. Додека невроните се „пластични“, флексибилни, со адекватно делување да се корегира состојбата.
По презентацијата, присутните поставуваа прашања
„Понатаму, не значи ако е генетика во прашање, мора да е наследно. Не. Постојат и посебни мутации, не би ги исклучувале и нив. Се случува мајката да е под голем стрес… Но, ве молам, не земајте здраво за готово. Немојте она што голем број Балканци го зборуваат – ‘ако е генетика, тогаш е сигурно до мајката’. Глупост! 50-50 е случајот. Меѓутоа, ако знам дека сум ризичен за било што, превентивата е злато“, констатира Михајловиќ.
Фото и текст: Бојан Шашевски