Ги запознаваме ретките болести: Аниридија

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

Радио МОФ и оваа година се приклучи на националната кампања и секој ден во текот на февруари објавуваме по еден текст – по една од ретките болести.

Аниридија/ Aniridia

MKБ-10 Q13.1

ПРЕВАЛЕНЦА

Аниридија е забележана кај приближно 1,8/100 000 живородени деца. Инциденцата се движи од 1:40 000 до 1:100 000.

ВОВЕД

Аниридија се дефинира како делумно или целосно отсуство на ирисот. Аниридијата може да биде или вродена или стекната. Вродената аниридија е ретка болест која ги погодува двете очи. Кај мнозинството е автосомно-доминантна болест. Повеќето случаи на конгенитална аниридија се спорадични. Спорадичната аниридија може да биде во корелација со WAGR-синдром (Вилмс-тумор, аниридија, генитоуринарни аномалии и ментална ретардација). Малцинство од вродени аниридии можат да се пренесат автосомно-рецесивно, притоа се наречени Гилеспиев синдром (аниридија, церебеларна атаксија и ментална ретардација). Преку истражувањата е забележана мутација на генот PAX6 на хромозомот 11p13 во вродена аниридија. Стекната аниридија се јавува по траума или операција на очите.

ЕТИОЛОГИЈА

Точната причина за конгениталната аниридија е непозната. Како и да е, генот PAX6 во хромозомот 11p13 е клучен фактор во патогенезата. Овој ген е вклучен во развојот на основните органи, вклучувајќи ги окото, панкреасот, мозокот и ’рбетниот мозок за време на ембрионалниот развој. Различните хипотези во врска со етиопатогенезата на аниридија вклучуваат:

  • Аниридија може да биде поттип на колобома на ирисот
  • Невроектодермална теорија – Аниридија се развива од аномалија на невроектодермалниот развој; оваа теорија има поддршка од поврзаноста на аниридија со невроектодермални дефекти како отсуство на мускули на ирисот и
    фовеална хипоплазија
  • Мезодермална теорија – сугерира дека постои абнормалност на развојот на мезодермалните ткива како хипоплазија на главата на оптичкиот нерв; ова не ја објаснува фовеалната хипоплазија која најчесто ја придружува аниридијата

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Пациентите обично се жалат на фотофобија поврзана со сериозноста на аниридијата и слабиот вид (поради многу причини, вклучително и фовеална хипоплазија и хипоплазија на главата на оптичкиот нерв) уште од раното детство. Родителите можат да го доведат детето на лекар поради абнормалниот изглед на очите. Нистагмусот и страбизмот се вообичаени поради слабиот вид уште од детството. Другите очни наоди вклучуваат: аниридија при која ирисот може да биде делумно отсутен (се открива со ретроилуминација), или може да има очигледно целосно отсуство на ирис при надворешно набљудување, билатерална птоза, дисфункција на меибомската жлезда, аниридија поврзана со кератопатија (ААК), микророжница, глауком, постојана пупиларна
мембрана, супериорна сублуксација на леќата (чиста или катарактна), ектопија леќа (забележана во 56 % од случаите), дислокација на леќата, катаракта, микросферофакија, хипоплазија на главата на оптичкиот нерв, фовеална хипоплазија, фундална колобома,
синдром на аниридична фиброза. Сензорниот недостаток вклучува: абнормална миризба, губење на слухот, АГР тријас (аниридија, генитоуринарни абнормалности, ментална ретардација), отсутна или хипопластична патела во семејството.

ПОСЛЕДИЦИ

Аниридија може да биде искомплицирана од глаукомот кој е доминантна причина за слепило кај аниридија, понатаму синдром на аниридична фиброза, болно или безболно слепо око, системски асоцијации вклучително и тумор на Вилмс. Визуелната прогноза е
обично лоша. До 86 % од пациентите со аниридија можат да имаат визуелна острина од 20/100 или полоша во подоброто око. Причините за намалување на видот вклучуваат: фовеална хипоплазија, хипоплазија на главата на оптичкиот нерв, глауком, катаракта, кератопатија. Сепак, членовите на некои семејства со фамилијарна аниридија можат да имаат добар вид од најмалку 20/30 до 61 % од случаите.

ТРЕТМАН

Во раното детство, менаџментот вклучува оптимална корекција на рефракција, терапија со амблиопија и корекција на кривогледот. Обоените контактни леќи можат да ја намалат фотофобијата и да го подобрат видот. Затемнети контактни леќи исто така можат да бидат опција. Таквите контактни леќи го намалуваат и нистагмусот, а фотохроматските или затемнети очила можат да бидат корисни. За лекување може да се користи вештачки ирис.

За проектот:

Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија „Св. Еразмо“ – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга.

Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до
информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1,Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и немотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по
тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012- та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.

Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.