По повод Светскиот ден на лицата со Даунов Синдром, 21 март, интегрално пренесуваме став на средношколката Даница Среткоска.
Дауновиот синдром е една од најстарите болести запишани во историјата на човештвото, хромозомска болест поттикната од нарушување на бројот на хромозомите.
Во 1866 година лекарот John Lengdon Down кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања, забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Во главниот опис забележал дека овие индивидуи поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и со ментална ретардација.
Што всушност претставува Дауновиот синдром?
Хромозомите се носители на потомци. Нив ги има во секоја клетка во телото. Кај човекот има 23 пара хромозоми, значи вкупно 46. Секој хромозом се состои од две нишки. Едната протекува од мајката, другата од таткото. 50% е генетски материјал од мајката, а 50% од таткото. Синдромот на Даун, всушност, значи дека на 21пар хромозоми има еден хромозом или дел од хромозом повеќе. Односно наместо 23 пара, има еден пар плус. Наместо 46 има 47 хромозоми. Кај Дауновиот синдром 95% од случаите се резултат на нераздвојување на 21 хромозомски пар и затоа секоја клетка има три копии од 21 хромозом. Оттаму доаѓа и неговото научно име: трисомија 21. Што значи дека заболувањето не е заразно, па нема потреба да ги избегнуваме лицата со Даунов синдром. Зависно од нивото на генетски промени, има различно манифестирање на самата болест. Некои лица со Даунов синдром не можат веднаш да се забележат, а некои, пак, веднаш паѓаат в очи.
Видови:
– Трисомија 21: Најчестиот тип на Даунов синдром е трисомија 21, клетките на бебето не се спарени со 21 хромозом, туку има три копии од хромозомот;
– Транслокација: Во овој тип на Даунов синдром, има дополнителен 21-ви хромозом прикачен на друг хромозом;
– Мозаик Даунов синдром: Кај овој многу редок тип на Даунов синдром, некои клетки содржат 46 хромозоми, додека други содржат 47. Дополнителниот хромозом во клетките кои содржат 47 хромозоми и во овие случаи е хромозомот 21;
Симптоми:
Симптомите на Даунов синдром се разликуваат од личност до личност.
Физички симптоми на Даунов синдром:
– Мали раце и нозе;
– Понизок раст од врсниците;
– Слаб мускулен тонус;
– Една попречна линија на дланките;
– Растојанието помеѓу првиот и вториот прст на стапалото е поголемо од нормалното;
Когнитивни и бихејвиорални симптоми на Даунов синдром:
– Доцнење во развојот на говорот и јазикот;
– Доцнење во вештините на ползење и одење;
– Проблеми со вниманието;
– Тешкотии со спиењето;
– Тврдоглавост и бес;
Откривање на Даунов синдром
Има два начина на откривање додека бебето е во утробата на мајката. Тоа е скрининг метода за широката популација, која е релативно безбедна, односно трипл тест и ехо дијагностиката, и вториот начин се дијагностички тестови. Скринингот е за широката популација, и неговата сигурност е 70 проценти.
21 март е Светски ден на лицата со Даунов синдром кој официјално се одбележува од 2012 година.
Датумот за одбележување на Даунов синдром е симболичен, 21 за хромизоните и 3 за трисомија.
Лицата со Даунов синдром заслужуваат поголема грижа од општеството, затоа што тие не го одбрале начинот на кој што се родени.
Даница Среткоска
