Пациентите со ретката болест Гоше очекуваат да се набави и орална терапија која е со иста цена и наместо на инфузија да доаѓаат на две недели да можат таблетки да користат секој ден. Со тоа, ќе нема болнички денови за примање на терапија, пациентите нема да мора да патуваат до клиника на секое две недели и ќе можат да имаат подобар квалитет на живот. Се надевам дека сите пациенти со ретки болести во Македонија ќе ја имаат истата можност за нормален живот во Македонија. Со терапија ние можеме да имаме семејство, да работиме и да придонесуваме како и сите граѓани на Р. Македонија.
Вака претседателката на Здружението „Живот со предизвици“, Весна Алексовска на предавања во Тетово и искажа проблемите и потребите на граѓаните со ретката болест Гоше.
Според Здружението, од болеста во Македонија има над 10 пациенти. Болеста се манифестира во три типови, но во Македонија е присутен тип 1 кој се манифестира со зголемување на слезината, зголемување на црниот дроб, кршливи коски, намалени тромбоцити и хемоглобин, намалена енергија и друго.
„Исто така имаше и пациенти со Гоше тип 2, но тој тип на болеста е доста сериозен и брзо напредува и за жал не помага терапија. За сега знаеме дека 3 пациенти со ваков тип веќе се починати пред да наполнат година дена, а за родителите е обезбедено генетско советување за да може да планираат семејство“, велат од Здружението.
Потенцираат дека до 2015 година 5 пациенти се лекуваа на донација преку хуманитарната програма на компанијата Гензиме, Санофи Авентис, и еден преку програмата за ретки болести на Министерство за здравство. Од 2015 година за сите пациенти е достапна ензимско заменска терапија обезбедена од Програмата за ретки болести на Министерство за здравство. Оваа терапија, велат од Здружението, постои во светот уште од 1991 година.
„Со оваа терапија сите симптоми кои настанале со тек на годините се намалуваат и дури исчезнуваат и самите пациенти може да имаат сосем нормален живот. Од 2018 година, уште една ензимско заменска терапија е достапна за пациентите со Гоше“, соопштува Алексовска.
Иако меѓусебно доста различни, заболените и членовите на нивните семејства се со еднакви потешкотии кои произлегуваат токму од реткоста на нивната болест. Проблемите се многубројни, вели таа, од поставување на конечна дијагноза, пристап до адекватно лекување, до социјална исклученост и живот на маргините на општеството.
„Од Министерство за здравство очекуваме да најдат начин да се обезбеди терапија за сите пациенти кои ја чекаат. Моментално нема достапна терапија за пациентите со Идиопатска Пулмонална Фиброза, за Душенова мускулна дистрофија, за Чург Штраус каде има само еден пациент исто нема достапна терапија .. има и други кои чекаат и на регистрација и на одобрување на лекови. Итен проблем кој бараме да се надмине е да не се оставаат новодијагностицирани пациенти од болест за која веќе се набавуваат лекови, да чекаат нареден тендер затоа што немало за нив количини во тековната година. Ова е недозволиво, и соодветно треба да се набавуваат дополнителнни количини на веќе направени договори, а не да се чекаат нови тендери. Ова освен што моментално се случува во програма за ретки (знаеме за пациенти со ФАП, Гоше, АЛС кои чекаат), се случува и по клиниките кои имаат условни буџети за набавка на лекови за пациенти за кои нема лекови преку ФЗОМ или министерство ( за сега кај нас се обратиле
пациенти со Јувенилен артритис, со мултиплекс склероза, со кронова болест и улцерозен
колитис)“, забележува Алексовска.
Бара тендерите и набавките да се навремени и соодветни за ниту еден пациент да не се остави на чекање.
„Чекањето значи напредок на болеста кој често е иреверзибилен и значи губење на квалитет на живот и години од животот на пациентите, за некои чекањето значи и смрт. Министерство за здравство ја најави новата програма за ретки болести за 2019, која е иста како 2018 и апелираме соодветно да се направат пресметки за да има простор и за нови лекови и за нови пациенти и за дополнителни количини на лекови за да нема чекање за достапност на терапија за семејствата да имаат поквалитетен живот“, велат од Здружението.
Инаку, предавање во Тетово одржаа и докторите Злате Стојановски и Велибор Тасиќ.