Во организација на Здружението на граѓани со ретки болести „Живот со предизвици“ од 31 август до 2 септември во Охрид ќе се одржат серија предавања посветени на лицата заболени од Алпортов синдром, ретко бубрежно заболување на младата популација.
Станува збор за активност што првпат се одржува во овој дел на Балканот која предвидува серија средби на пациенти, семејства и експерти за Алпортов синдром, со цел да им се овозможи на пациентите и нивните семејства да ги споделат своите приказни со експертите, да постават прашања, да ја разберат нивната дијагноза и активно да се вклучат во експерименталните студии за откривање на долгоочекуваниот лек за Алпортов синдром.
Алпорт синдромот е ретка болест на бубрезите што причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот кај деца, тинејџери и млади. Тоа е наследно заболување предизвикано од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите.
Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдромот, но се уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до две години за дијагноза, што е мошне важно оттаму што бубрезите кај тие лица ја губат функцијата уште пред да манифестираат други симптоми.
Засега нема третман што се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста доколку се почне рано со терапија.
Дијагнозата Алпорт синдром како наследно заболување засега повеќе членови во семејството.
Цел на активностите, како оваа што ќе се реализира во Големата сала на општина Охрид, е со подигнување на јавната свест, во насока на подобрување на ситуацијата во која се наоѓаат семејства со Алпорт синдромот, како и поттикнување истражувања за изнаоѓање на нови третмани и лекови што би го спречиле напредокот на болеста, која во крајна линија води кон целосна дисфункција на бубрезите и загуба на слухот и видот.