Научниците успешно отстранија наследно генетско нарушување од човечки ембрион

За прв пат научниците успешно корегираа погрешен дел од ДНК, кој предизвикува смртоносни заболувања на срцето, од човечки ембрион.

Ова откритие, иако во самиот зачеток, ја отвора вратата кон превенирање на 10.000 болести и нарушувања кои се пренесуваат од колено на колено. Научната студија прикажува можна индина на медицината, но предизвикува и етички прашања околу тоа што е морално правилно.

Тимот американски и јужнокорејски научници допуштиле ембрионите да се развијат пет дена пред да го прекинат експериментот.

Модифицирањето ДНК доживува револуција благодарение на новата технологија „Криспр“, која беше прогласена за научно откритие на годината во 2015 година. Примената на оваа технологија во медицината е многу широка, од бришење на генетички грешки кои предизвикуваат нарушувања како цистична фиброза до рак на дојката.

Тимот научници се фокусирале на хипертрофична кардиомиопатија, често нарушување кое може да доведе до ненадејно престанување на работа на срцето, од кое заболува секој 1 на 500 луѓе. Предизвикано е од грешка на еден ген од ДНК и секој кој го има нарушувањето се соочува со 50-50 шанси дека ќе го пренесе на своите деца.

Во студијата, објавена во Nature, генетското модифицирање било направено за време на оплодувањето. Спрема од маж со хипертрофична кардиомиопатија била внесена во здрави донирани јајце клетки заедно со Криспр технологијата која требало да го поправи дефектот.

Успешноста не била целосна, но 72% од ембрионите биле ослободени од мутациите кои го предизвикуваат заболувањето.

„Секоја следна генерација би ја носела оваа корекција бидејќи ја отстранивме генетската модификација која прави нарушување од фамилијарното стебло. Со користење на оваа техника можно е да се намали товарот од наследни болести во семејствата и евентуално на целата популација“, вели за ББЦ, Шукрат Миталипов, еден од вклучените во истражувањето.

И претходно имало обиди за вакво генетско модифицирање, како во Кина во 2015, но тие не успеале да ја корегираат секоја клетка, па ембрионите биле составени од мозаик од здрави и нарушени клетки. Таквите технички пречки биле надминати во последното истражување.

Сепак, засега овие процедури нема да станат рутинска пракса. Најголемото прашање е безбедноста, кое може да се одговори само со дополнителни истражувања. Постојат и прашања околу тоа дали вреди да се прави – ембрионите веќе можат да бидат скенирани за болести преку преналтална генетичка дијагностика.

Сепак, постојат околу 10.000 генетски нарушувања кои се предизвикани од една единствена мутација и, теоретски, можат да се поправат со истата технологија.

„Метод со кој би се избегнало пренесување на гените од оние кои имаат нарушување на децата може да биде важно за овие семејства. Кога тоа би се случило, сигурно не се уште. Треба да помине доста време пред да знаеме дали тоа ќе биде безбедно“, вели професорот Робин Ловел-Беџ од Институтот Фенсис Крик.

Професорот по генетика на Универзитетот од Кент, Дарен Грифин, смета дека веројатно најголемото прашање е етичкото – дали воопшто треба физички да ги корегираме гените на ин витро оплодените ембриони.

„Ова на е едноставно прашање… истовремено, во дебатата се поставува и прашањето за тоа колку е морално прифатливо да не се дејствува кога имаме технологија која може да ги спречи овие болести кои го загрозуваат животот“, смета тој.

Студијата веќе била критикувана од Давид Кинг, од групата Хјуман Генетикс Алерт, која го опишува истражувањето како „неодговорно“ и „трка за првото генетски модифицирано бебе“.

Методот засега, во научните кругови, не предизвикува загриженост за екстремите како „дизајнирање бебиња“ креирани за ти да поседуваат подобри наследни карактеристики.