Патувачката регионална изложба на фотографии на тема – лизозомни болести на натрупување, која го прикажува животот на пациенти и семејства од регионот пристигна во Кинотеката на Македонија, соопштија од Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со предизвици“.
Лизозомните болести на натрупување се група на ретки болести која се состои од повеќе од 45 наследни метаболички болести кои настануваат како последица на неможноста за разградување на различни молекули во лизозомите. Проектот е остварен во рамките на програмата на ПАЛ наградите (Награда за лидерство во застапување на пациенти), каде компанијата Гензиме, Санофи Авентис, дава поддршка на иновативни проекти на организации на пациенти кои поддржуваат заболени од лизозомни болести на натрупување.
Од „Живот со предизвици“ информираат дека со овој настан го одбележуваат и Интернационалниот Ден на Болест на Гоше (1 Октомври). Од Болеста на Гоше во Македонија има осум пациенти. Болеста се манифестира во три типови, но во Македонија е пристен тип 1 кој се манифестира со зголемување на слезината, зголемување на црниот дроб, кршливи коски, намалени тромбоцити и хемоглобин, намалена енергија и друго. До оваа година 5 пациенти се лекуваа на донација преку хуманитарната програма на компанијата Гензиме, Санофи Авентис, и еден преку програмата за ретки болести на Министерство за Здравство. Од оваа година за сите 8 пациенти е достапна ензимско заменска терапија обезбедена од Министерството за здравство.
Според дефиниција, ретки болести се оние кои се појавуваат на помалку од 5 луѓе на популација од 10 000. Иако поединечно се ретки, ако се земе во предвид дека во светот се откриени 6 до 7 илјади различни ретки дијагнози, во Европската Унија од ретки болести боледуваат 20 до 30 милиони луѓе.
Иако меѓусебно доста различни, заболените од ретки болести и членовите на нивните семејства се со еднакви потешкотии кои произлегуваат токму од реткоста на нивната болест. Проблемите се многубројни, од поставување на конечна дијагноза, пристап до адекватно лекување, до социјална исклученост и живот на маргините на општеството.
„И покрај сѐ, силата, оптимизмот и вербата во подобро утре, се главно „оружје“ на заболените и нивните семејства во борбата за квалитетен и долг живот. На нас е да им подадеме рака и да им го олесниме патот “, порачуваат од „Живот со предизвици.“