* Радио МОФ, како дел од кампањата „Ги запознаваме ретките болести“, во текот на февруари секој ден ќе објавува содржини за 29 ретки дијагнози. Целта на текстовите е да се подигне јавната свест, со цел проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести да се доближат до јавноста и институциите. Неофицијално во Република Северна Македонија има оклолу 2000 пациенти со ретки болести со приближно 100 различни дијагнози.
Прогресивен енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ)
Прогресивниот енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) е редок и тежок невролошки синдром кој се карактеризира со мускулна вкочанетост, спазам, грчеви, како и дисфункција на мозочното стебло и автономниот нервен систем.
Симптоми
Aвтономна дисфункција, болни грчеви, хиперрефлексија, проблеми со дишењето, амнезија, дискинезија (неволна мускулна активност која може да се изрази во вид на тикови или стереотипни движења). Симптомите се јавуваат поради нарушување во преносот на глицинот (Глицинот е инхибиторен невротрансмитер во централниот нервен систем) во синапсите, особено во ‘рбетниот мозок и мозочното стебло.
Епидемиологија
Класичниот ПЕРМ ги зафаќа жените два до три пати почесто од мажите. Предложени се неколку класификации за СПС според сериозноста или распределбата на вкочанетоста и сродните невролошки наоди.
Патогенеза
Голем чекор напред во разбирањето на патогенезата на ПЕРМ се случи во 1988 година, кога асоцијацијата помеѓу анти-GAD антитела и ПЕРМ за прв пат е проучена. Антителата против GAD (глутамат декарбоскилаза) се 80% позитивни кај пациенти со ПЕРМ. Други антитела, како што се Н-метил-Д-аспартат (NMDA) антитела, се поврзани со различните подединици од рецепторот NMDA. Пријавени се абнормалности и во други мозочни области, како што е корпус калозум или мозочното стебло. Нешто повеќе од половина од пациентите имаат асоциран тумор, најчесто тератом на јајниците што може да се помеша со бенигна циста. Откривање на тумор пак е ретко кај машки пациенти со ПЕРМ. Други видови на тумори во изолирани случаи вклучуваат тератом на медијастинумот, карцином на белите дробови, Хоџкин лимфом, невробластом, карцином на дојка и тумор на тестисите. Многу интересно, анти-LGI1 антитела при оваа болест се причина за влошување на меморијата, епилептични напади, ментални нарушувања и хипонатремија. Хипонатремијата е карактеристична карактеристика на анти-LGI1 AE, а 60 до 88% од таквите пациенти имаат отпорна хипонатремија. Патогениот механизам, најверојатно, е поврзан со синдромот на несоодветно лачење на антидиуретичен хормон. Комбинацијата на антитела кои се присутни при ова заболување се претпоставува дека може да биде одговорна за прогресивниот карактер на истата.
Дијагноза
Тешко е да се постави дијагнозата на ПЕРМ. ЕМГ, антитела во серумот и цереброспиналната течност може да помогнат да се потврди дијагнозата. Почетната клиничка презентација може да биде многу неспецифична и невообичаена. Се забележува и високо ниво на Д. Ова го објаснува постојниот ризик од тромбоемболизам. Во меѓувреме, вообичаени диференцијални дијагнози на ПЕРМ синдром се паранеопластичен синдром и останати невромускулни заболувања.
Терапија
Имунотерапијата, плазмаферезата, интравенските имуноглобулин (IVIG), кортикостероиди и ритуксимабот се пријавени како успешни во поединечни случаи, иако ефикасноста на овие агенси не е утврдена. Покрај тоа, некои извештаи ја демонстрираат ефикасноста на долгорочниот третман со азатиоприн. Сепак, ПЕРМ останува клинички ентитет кој постојано се збогатува со нови симптоми и антитела. Циклусите на плазмафереза и IVIG не покажуваат значителен терапевтски напредок.