* Радио МОФ, како дел од кампањата „Ги запознаваме ретките болести“, во текот на февруари секој ден ќе објавува содржини за 29 ретки дијагнози. Целта на текстовите е да се подигне јавната свест, со цел проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести да се доближат до јавноста и институциите. Неофицијално во Република Северна Македонија има оклолу 2000 пациенти со ретки болести со приближно 100 различни дијагнози.
Примарна миелофиброза ПМФ
МКБ: D47.4
Primary myelofibrosis
Миелофиброзата е хронично нарушување на крвта кое се јавува подеднакво кај мажи и жени. Може да се појави во секоја возраст, иако вообичаено се јавува кај лица постари од 50 години. Средната возраст на дијагностицирање е приближно 65 години. Ова претставува ретко нарушување, кога во коскената срцевина се создаваат абнормални крвни клетки и влакна.
Овој процес негативно влијае на создавањето на нормални крвни клетки и се пренесува во други органи, како на пример во слезината и црниот дроб, кои се зголемуваат како последица на тоа.
Поради зголемување на слезината пациентите имаат непријатност во абдоменот, како и болка под лакот на левото ребро. Притисокот на слезината на стомакот покрај болката може да доведе до предвремена ситост и губење апетит, а притисокот врз цревата може да влијае на потешкотии во варењето и празнењето.
Зголемување на црниот дроб (хепатомегалија) се јавува кај повеќе од половина од пациентите, често во подоцнежните фази на болеста. Умерено зголемување на лимфните јазли е поретко (присутно кај 10-20% од пациентите).
Абнормалните клетки произведуваат молекули наречени цитокини кои предизвикуваат воспаление во организмот што доведува до симптоми и знаци како што се губење на телесната тежина, ноќно потење, замор, главоболка, кои значително го намалуваат квалитетот на животот на пациентот. Со тек на време, пациентите развиваат анемија, тромбоцитопенија и се посклони кон крварење.
Обично, ПМФ се открива со целосна крвна слика, каде се јавува абнормално ниско ниво на црвени крвни клетки, иако не кај сите пациенти има анемија и појава на незрели црвени и бели крвни клетки, т.н. леукоаритробластична реакција.
Пациентот со MF е болен пациент со најмалку неколку симптоми, пред да посети специјалист. Најчесто пријавувани симптоми се: болки во коските, ноќни потења, недостаток на енергија, тежок замор, болки во слезината и губење на телесната тежина.
Причината и механизмот на формирање на ПМФ не е целосно позната. Кај луѓето, хроничното изложување на одредени хемиски супстанции, како што се органски растворувачи бензен и тулин, е поврзано со појава на ПМФ. Најголема промена во разбирањето на механизмот на формирање на оваа болест е откривањето на мутации на клеточниот ген ЈАК-2 (јанус киназа) што доведува до негова прекумерна активност и со тоа и на зголемена активност на клетките на коскената срцевина, што се рефлектира во размножувањето, созревањето и растот на клетките на коскена срцевина.
За да се дијагностицира болеста, неопходно е внимателно да се проценат проблемите на пациентот, како и да се забележи зголемување на слезината и црниот дроб, како и промени во крвната слика. Последователно, треба да се извршат соодветни анализи на коскената срцевина, пред сè биопсија на коскената срцевина за патохистолошко испитување и проценка на степенот на фиброза (акумулација на врзивно средство во сунѓерските простори на коскената срцевина). Оваа проценка исто така овозможува да се процени сериозноста на самата болест, која се движи од 0 до 3.
Специјални генетски методи од крвта на пациентите можат да докажат постоење на мутација на генот за ЈАК-2 киназа (специфична мутација на ЈАК-2 V617F), што е позитивно кај нешто повеќе од половина од пациентите. Наодот на оваа мутација го потврдува присуството на болеста, но неговото отсуство не е неопходно за конечна дијагноза.
Снимките од магнетна резонанса и рентгенските снимки може да се користат при проценка на сплено-или хепатомегалија.
Во зависност од симптомите на пациентот постојат различни методи достапни за лекување на миелофиброза. Некои луѓе со години не можат да покажат симптоми. Дури и ако не бараат итен третман, треба да се следат за какви било промени што укажуваат на влошување на нивната состојба.
„Јакави“ (руксолитиниб) е првиот лек одобрен од Управата за храна и лекови за третман на средно или високо-ризична миелофиброза.
Тој помага да се ослободат некои од симптомите поврзани со болеста, вклучително и зголемување на слезината, ноќно потење, чешање, слабеење и треска.
„Хидроксиуреа“ е традиционално префериран и најчесто користен лек – умерено ефикасен во подобрувањето на спленомегалија, леукоцитоза и тромбоцитоза.
Некои пациенти можеби ќе треба да имаат хируршко лекување на слезината (спленектомија), особено ако тоа предизвикува компликации. Други третмани може да вклучуваат терапија со зрачење или трансплантација на коскената срцевина (матични клетки).
Прогноза
Сите гореспоменати проблеми, како што се анемија, болки во стомакот заради зголемена слезина и црниот дроб, можат да се решат со симптоматска терапија, хидроксиуреа и трансфузија на крв, која може да ги олесни симптомите на болеста, но не и да ја реши болеста на долг рок. И покрај сите мерки што може да се превземат, животниот век на пациентите со миелофиброза е пократок од другите слични заболувања во групата на хронична миелопролиферативна болест. Просечното преживување на овие пациенти зависи од голем број специфичности и се движи од две до над 10 години.